考试科目名称：基因组信息学     考试科目代码：814

一、 考试要求

    掌握基因组信息学中的基本概念、方法，能运用所学的理论和技术，解决生物或医学的问题。

二、 考试内容

1）深度测序平台、数据库及数据格式

a) 了解Illumina和Pacific Biosciences 公司测序平台的基本原理、及其系列测序仪的基本特点

b) 了解深度测序技术对生物医学研究和社会的影响、深度测序数据处理面临的挑战

c) 掌握深度测序相关的数据库的使用，主要包括SRA、EBI数据库

d) 掌握测序相关数据的基本格式，包括序列与质量分数格式、序列比对相关格式、突变的相关格式、序列注释及可视化的相关格式。

2）深度测序短序列比对

a) 掌握深度测序短片段比对的基本算法基本思想，如种子延伸、反向搜索、合并分类算法。

b) 掌握常用的短序列比对软件/包的使用方法，如Bowtie、BWA、Tophat等

3）基因表达谱芯片数据分析

a. 了解基因芯片数据预处理

b. 掌握差异表达基因识别方法/软件包，如t检验、SAM、limma包

c. 掌握基因表达谱聚类与分类方法的基本思想

3） 基因组信息分析

a. 了解基因识别方法

b. 了解非编码区域分析与调控元件识别方法

c. 掌握深度测序相关的基本概念，如Q30、测序深度、测序覆盖度、SNP、SNV、Read

d. 掌握基因组变异常见的变异类型及识别方法/软件包，单碱基变异SNV、拷贝数变异CNV、结构变异SV、插入缺失InDel，熟练使用GATK变异检测工具

e. 掌握基因组重测序的基本分析流程及常用软件包、转录组测序的基本分析流程及常用软件包

f. 了解单细胞基因组、转录组、表观组测序技术，掌握单细胞测序在癌症、发育、微生物学研究中的应用

g. 掌握测序数据可视化工具IGV、UCSC基因组浏览器的使用

h. 掌握ChIP-seq技术的基本原理、分析流程及应用的方向

三、 试卷结构

a) 考试时间180分钟，满分150分

b) 题型结构：填空题（30分）、简答题（120分）

四、 参考书目

1. 《深度测序数据的生物信息学分析及实例》，沈百荣，科学出版社，出版时间: 2017年04月

2. 《生物信息学基础》，孙啸、陆祖宏、谢建明，清华大学出版社

新祥旭邱老师

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